¿Qué es treacher collins?

Treacher Collins es una enfermedad genética que afecta al desarrollo de los huesos y tejidos faciales. También se conoce como síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein. El síndrome fue descubierto por el cirujano británico Edward Treacher Collins en 1900.

Las características físicas distintivas de las personas con síndrome de Treacher Collins incluyen:

• Mandíbula pequeña y retrocedida.
• Ojos inclinados hacia abajo.
• Párpados caídos y colgantes.
• Malformaciones de las orejas, incluyendo ausencia parcial o completa de las mismas.
• Labio leporino o fisura palatina.

Estas características pueden variar en gravedad y pueden afectar la apariencia facial y la capacidad auditiva de una persona.

El síndrome de Treacher Collins es causado por mutaciones genéticas en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. Estos genes están involucrados en la producción de una proteína llamada treacle, que es esencial para el desarrollo normal de las células y tejidos faciales.

El síndrome de Treacher Collins se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia anormal del gen para que la enfermedad se manifieste. Sin embargo, en muchos casos, la mutación genética ocurre espontáneamente y no se hereda de los padres.

El tratamiento del síndrome de Treacher Collins puede involucrar cirugías reconstructivas para corregir las malformaciones faciales y mejorar la función auditiva. También pueden ser necesarios tratamientos y terapias adicionales para abordar problemas de comunicación, alimentación y audición.

Aunque Treacher Collins puede tener un impacto significativo en la apariencia física y la salud de una persona, muchas personas con el síndrome pueden llevar una vida plena y satisfecha. El apoyo emocional y el acceso a servicios médicos especializados son importantes para el manejo y tratamiento adecuados del síndrome.